Las malformaciones anorrectales son defectos congénitos (problemas que ocurren cuando el feto se está desarrollando durante el embarazo). Con este defecto, el ano y el recto (el extremo inferior del tracto digestivo) no se desarrollan correctamente.

• Ano es el orificio al final del intestino grueso por el cual pasan las heces cuando un niño defeca.
• "Rectal" se refiere al recto, que es el área del intestino grueso que se encuentra justo antes del ano.

Durante la defecación, las heces pasan del intestino grueso al recto y luego, al ano. Los músculos de la zona anal contribuyen a controlar la defecación. Los nervios de dicha zona ayudan a los músculos a percibir la necesidad de la defecación, además de estimular la actividad muscular. Con una malformación anorrectal, pueden ocurrir varias anomalías, incluyendo las siguientes:

• el pasaje anal puede ser estrecho
• puede haber una membrana sobre el orificio anal
• el recto quizá no se conecte con el ano
• el recto puede estar conectado con una parte del tracto urinario o del aparato reproductor a través de un pasaje denominado fístula

El tratamiento de la malformación depende del tipo de anomalía presente.

• De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las malformaciones congénitas, anomalías congénitas o defectos al nacimiento, influyen deforma importante en la morbilidad y mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad en muchos países, y una causa principal de atención a la salud del niños sobrevivientes

• Las malformaciones congénita también denominadas defectos al nacimiento o anomalías congénitas, son alteraciones estructurales y/ofuncionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y pueden identificarse en la etapa prenatal, al nacimiento oen un momento posterior de la vida.

Es un trastorno del aparato digestivo, en el cual el esófago no se desarrolla apropiadamente. El esófago es el tubo que normalmente lleva el alimento desde la boca hasta el estómago.CausasLa atresia esofágica (AE) es una anomalía congénita. Esto significa que ocurre antes del nacimiento. Existen varios tipos. En la mayoría de los casos, la parte superior del esófago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estómago. La mayoría de los bebés con AE tienen otro defecto llamado fistula traqueo esofágica (FTE). Esto es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.
Además, los bebé con AE/FTE a menudo tienen traqueomalacia. Esto es una debilidad y flacidez de las paredes de la tráquea, lo que puede causar que la respiración suene aguda o ruidosa.Algunos bebés con AE/FTE tienen otros defectos también, con mayor frecuencia defectos cardíacos.

La pubertad es el período de transición desde la infancia a la adultez, donde el individuo finalmente adquiere la capacidad reproductiva. Los trastornos endocrinos de la pubertad en la niña y adolescente se pueden agrupar dentro de aquellos que alteran el “tempo” de la pubertad, ocurriendo ésta en forma adelantada, lo que se conoce como “pubertad precoz” u ocurriendo en forma más tardía y que se conoce como “pubertad retrasada”.En este período podemos encontrar aquellos cuadros que se manifiestan por alteraciones en la ciclicidad menstrual y los niveles de andrógenos, dentro de los cuales el Síndrome de Ovario Poliquístico y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita No Clásica cobran gran interés.

La presencia de tumores de ovario en pacientes femeninas de edad pediátrica constituye un serio problema de salud para ginecólogos infanto-juveniles, cirujanos y médicos de familia, a los cuales llegan las niñas, generalmente acompañadas por sus padres, afectadas por sintomatología diversa e inespecífica, lo que propicia la aparición de errores de diagnóstico, con la consiguiente demora en el tratamiento adecuado. El presente artículo se confeccionó a partir de la realización de una amplia revisión sobre el tema, y está dirigido al personal de salud implicado en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de esta enfermedad, con el objetivo de aportar a estos profesionales elementos que le permitan tener siempre presente esta patología y, por ende, agilizar su diagnóstico y proponer la acción terapéutica adecuada, por lo que constituye una herramienta más, en función de la preservación de la salud y la calidad reproductiva de nuestra población femenina infantil.

Es la ausencia de al menos uno de los testículos en el escroto. Puede ser unilateral (85% de los casos, más frecuente el derecho, ya que es el último en descender) o bilateral. Es la malformación congénita más frecuente que afecta a los genitales externos en el varón, observándose en un 3-9% de los varones nacidos a término y en más del 30% de los nacidos pretérmino. El descenso testicular se puede completar durante los seis primeros meses en los nacidos a término y se puede retrasar hasta los 12 meses en los prematuros(1). La criptorquidia puede aparecer aislada o asociada a otras anomalías congénitas, o ser, un signo de endocrinopatías, alteraciones cromosómicas o alteraciones del desarrollo sexual. Se incluye dentro del llamado síndrome de disgenesia testicular, que englobaría también a: hipospadias, infertilidad y cáncer testicular, asociados a una alteración del desarrollo embrionario de las células germinales, de Leydig y de Sertoli.